Journée d'études "Incertitudes et génétique. Quelle(s) place(s) pour l’incertitude à l’ère des nouvelles promesses technologiques de la génomique ?"

Oratrices et orateurs (liste non exhaustive) :

• Nicolas Belhomme, CHU Rennes
• Marcella Gargiulo, Université Paris Cité
• Catherine Bourgain, Université de Paris
• Catherine Dekeuver, Université Lyon III
• Dominique Le Berre, Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville …

Au cours de cette journée, deux tables rondes viendront ponctuer les présentations.

[1] GenOMedS : Génétique Omiques Médecine et Société. L’objectif de la FHU GenOMedS est d’étudier l’impact des technologies « omiques » pour les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancer) et leurs implications sur le plan sociétal dans la région HUGO (Bretagne, Centre Val-de-Loire, Pays-de-la-Loire)

Objectifs du colloque

L’idée de cette journée d’étude autour de l’incertitude en génétique a progressivement émergé des rencontres et des projets de recherche communs de l’Axe Sciences Humaines et Sociales de la fédération hospitalo-universitaire GenOMedS.

De ce partenariat est né un projet de recherche autour des enjeux éthiques, institutionnels et sociétaux des tests génétiques en population générale. Ce réseau pluridisciplinaire de praticiens et chercheurs en médecine génétique, épistémologie, philosophie et psychologie souhaite, à travers cette journée, faire du lien, croiser les regards en sollicitant d’autres chercheur.e.s, praticiens et usagers pour penser le sujet de l’incertitude en génétique.

Ensemble, nous faisons le constat que l’incertitude apparait comme constitutive de la discipline génétique tant pour le corps médical que pour les patients et leur famille. Du point de vue médical, l’enjeu n’est plus tellement de produire des données génétiques issues d’un séquençage maintenant facilité par les progrès technologiques, mais plutôt celui de la transformer en une donnée analytique et médicale valide et utile pour les patients. Cette transformation suscite différentes questions tant les savoirs dans ce domaine sont encore souvent sommaires. Du point de vue du patient, les données génétiques peuvent apporter un éclairage souvent incomplet sur l’origine de la maladie. Du point de vue d’une personne en bonne santé, le diagnostic présymptomatique peut lever transitoirement l’incertitude quant au statut génétique définitif, mais générer d’autres incertitudes quant à la probabilité d’apparition de la maladie, la forme qu’elle prendra ou encore l’âge de son apparition.

Cette journée d’étude offrira un tour d’horizon autour de la pratique des médecins en génétique, de l’expérience et du vécu des usagers, de l’éthique de l’incertitude en génétique ou encore de l’évolution épistémologique de la notion d’incertitude en génétique. Les conséquences et les perspectives tant au niveau sociologique, bioéthique, légal que politique seront aussi discutées, ensemble de thématiques – non exhaustif – qui invite à une réflexion commune dans la perspective de soutenir des nouvelles pratiques en génétique et, ultérieurement, des modifications de la loi relative à la bioéthique.